[速览]【丙酰辅酶A羧化酶缺陷症】

丙酰辅酶A羧化酶缺陷症（ propionyl CoA carboxylase deficiency ）为常染色体隐性遗传。患儿有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常［ 7 ］ 。尿中丙酸及其衍生物（甲基枸橼酸、丙酰甘氨酸、 β -羟基丙酸和α -甲基巴豆酸）显著增高，伴高甘氨酸血症、高甘氨酸尿症和高氨血症。低蛋白［ 0.5 ～ 1.5g / （ kg · d ） ］或选择性低丙酸前体饮食为目前的有效治疗方案，可减少酮症酸中毒发作次数。最近认识到肠道细菌会产生一定量的丙酸，使用抗生素有可能降低血 ......