[病因学]图14‐13 软骨不发育Ⅰ型（achondrogenesis，type Ⅰ，MI M 200600）

又称：Parenti‐Fraccaro型软骨不发育。前称软骨不发育Ⅰ A、Ⅰ B型。假性软骨不发育伴多发性骨折。1936年由Fraccaro进一步补充描述，1974年Spranger将致死性新生儿软骨不发育分为Ⅰ型、Ⅱ型。软骨严重营养障碍，腰椎骨化不足，骶骨、耻骨和坐骨不骨化。肋骨薄，易发生多发性骨折而导致早期死亡。需相鉴别的疾病：软骨不发育Ⅱ型（MI M 200610，扁平脸，腹部膨隆有腹水，症状较Ⅰ型轻）。预后与防治：预后极差。应加强婚、育的优生指导。 ......