[概述]第六章　碳水化合物代谢病

糖原累积病（ glycogen storage disease ， GSD ）是由于先天性酶缺陷所造成的糖原分解［组织特性磷酸化酶（脱枝酶） ，酸性α葡萄糖苷酶］ 、糖酵解、葡萄糖释放和糖原合成（糖原合成酶、分支酶）等一组代谢疾病。Von Gierke在1929年首先描述糖原累积病的典型表现， Corian等在1952年证实Von Gierke病（糖原累积病Ⅰ a型）是由于肝脏中葡萄糖- 6 -磷酸酶缺乏所致，并开展了一系列以酶缺陷为本组疾病分型的研究。这类疾病的共同生化特征是糖原代谢异常，多数疾病可见到 ......