[概述]第一节　原发性肉碱缺乏症

原发性肉碱缺乏症（ primary carnitine deficiency ， PCD ， MIM。212140 ） ，又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍，是由于细胞膜上高亲和力的肉碱转运体肉碱转运蛋白基因突变所致的一种脂肪酸β氧化代谢病，为常染色体隐性遗传病，表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏，引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。该病于1975年首次报道， 1988年揭示了该病的病因， 1998年PCD的基因被定位并克隆，随后一系列的突变位点被识别。近10余年来，随着串联质谱的发展和应用，越来 ......