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[病因学]【遗传学】

Samhi等用多点连锁分析证实IP2基因位于Xq28远端。IKBKG(inhibitorof kappalightpolypeptidegeneenhance Bcels,kinaseofgamma)为轻链多肽基因进入B细胞、伽马激酶抑制子,NEMO(NF‐kappa‐Bessentialmodulator)为核因子κ B要素调素基因。NEMO基因常见的突变类型是发生在3号内含子和10号外显子远端之间重复序列片段重组缺失(占70%~80%),这种重组丢失了NEMO基因4~10号外显子(NEMO △ 4~. ......

——《神经遗传病学》
书名:《神经遗传病学》
栏目:神经遗传病学 > 第十章 神经皮肤综合征 > 第五节 色素失禁症
作者:刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编:周列民,李洵桦,徐评议,王柠,王一鸣
页码:319
版本:3
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-05-01
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