[速览]Dorfam Chananrin 综合征

病名：Chanarin‐Dorfam。本病由Dorfam。多系统的非溶酶体的甘油三脂贮积，油酸盐的氧化作用降低，可能为常染色体隐性遗传。四肢近端肌力减弱，四头肌肌力减弱，呈肌病步态。多器官细胞内甘油三脂沉积（不是细胞外沉积），如肝脏、皮肤、肌肉、中枢神经系统、肠和白细胞。实验室检查：血：高甘油三脂血症，白细胞有空泡，空腹血中酮体缺乏。脑脊液：在神经系统发病后，脑脊液蛋白升高，肌电图：轻度原发性肌病。规定饮食可使肝脾（肿）大好转，幸存者可存活至成年期，但伴随临床症状的复发。 ......