产前诊断(prenataldiagnosis)又称为宫内诊断(intrauterinediagnosis),是指胎儿先天性疾病在妊娠期就获得诊断的方法,是细胞遗传性、分子遗传性、生物化学以及影像学等技术的综合的一门新兴学科。60年代放射影像技术用于临床诊断胎儿骨骼发育畸形和某些特殊的软组织疾病(如胎儿水肿)。70年代超声影像技术问世,可以诊断更复杂的胎儿结构畸形,并可引导不同途径的胎儿组织活检,而且避免了放射线的损伤作用。80年代以来,早期妊娠绒毛活检及胎儿宫内取血的广泛应用及分子生物学的日益发展,使产前 ......