[概述]第十二章 遗传性心律失常研究进展——从基因到临床

1995年Keating等人发现编码心肌跨膜离子通道的基因上发生若干突变可以导致长QT综合征，开辟了心脏分子基因研究领域的新纪元。其中构成离子通道孔道结构的α亚单位通常由一个单独的基因编码，亚单位对离子通道起修饰作用。任何一个编码离子通道的基因突变便可以使离子通道功能受损，引发的疾病称离子通道病。随着遗传性心律失常基础和临床研究的不断进展，人们对其了解不断深入，内容不断丰富。目前认识的主要遗传性心律失常综合征见表12‐1。 ......