[速览]三、糖原贮积症Ⅳ型

糖原贮积症Ⅳ型，又称为糖原分支酶缺陷病（Anderson病），较为罕见，常染色体隐性遗传，致病基因GBE1位于3p12，基因变异导致糖代谢途径中的淀粉-1，4-1，6-转葡萄糖苷酶缺失，该酶是分支酶（branching enzyme）的一种，其缺乏导致糖原结构异常。支链淀粉样多糖难以溶解，沉积于肝细胞和肌细胞等多种组织内，损害细胞功能。神经肌肉系统受累患者可表现为：出生时即有肌张力低下，肌萎缩，累及神经元的患儿多在新生儿期死亡。PAS染色可见类支链淀粉样包涵体分布于骨骼肌细胞胞浆内。 ......