[辅助检查]三、基因丢失、扩增及重复序列的检测

人类基因组中含有一些重复序列家族，有些重复序列分散在基因组中，有些是以一系列短的重复序列排列组成高变区，其串联重复拷贝数可相差很多，出现可变数的串联重复，基本上位于非编码区。重复单位以6～70bp为多，重复次数约6～100次，称为数量可变的串联重复序列（VNTR）。在多种肿瘤细胞中发现微卫星简单重复序列的增加或丢失，这种现象称为微卫星不稳定性（MI）。检测的基本方法首先用PCR扩增所需双核苷酸重复序列，然后用凝胶电泳分析DNA序列。RFLP的检测：采集配对样本，肿瘤组织和同一患者正常体细胞，分别提取DNA ......