对HapMap联盟获得的数据进行分析,识别出一些延展连锁不平衡(linkage disequilibri‐um,LD)区域,在个体样本中以超长的同源性延展为特征。在参与构建HapMap的209位无关个体中,Gibson等观测到1393列长度超过1Mb的同源性区。他们发现这些同源序列在高LD且低重组率的区域更为常见,并且在所有人群中的位置是相似的。还有一些研究者利用SNP芯片数据,开发出鉴定等位基因特异性扩增的程序,如LaFramboise等研发的PLASQ是一款能够检测等位基因特异性拷贝数改变的软件,它首 ......