三、诊断

1 .骨量减少、骨脆性增加致骨折、骨畸形。4 .病因诊断有赖于COL1A1和COL1A2基因分析。X线OI患者X线主要特征：普遍的骨量减少，骨折（新发骨折、无临床症状的骨折、已经愈合的骨折） 、长骨多发骨折、骨痂形成及畸形，脊椎压缩，以及颅骨的缝间骨。5 .分子生物学取自血液或唾液样本的COL1A1和COL1A2基因DNA分析是确诊及鉴别OI类型的重要方法。 ......