[速览]第二十四章 遗传性代谢性疾病

头发稍浅，尿无特殊臭味但三氧化铁试验阳性。因当时未能用上低苯丙氨酸配方剂，仅用苯巴比妥止惊，致发生重度智力低下，并于14岁因其他疾病死亡。为此要争取新生儿作血液滤纸Guthrie初筛普查，并早期用上低苯丙氨酸奶，才能有效预防智力低下。PKU与甲状腺功能低下两种疾病是完全能够预防产生智力低下的疾病，应列入围生医学和儿保工作内容。由于先天性缺乏某种酶，因而某物质代谢不能按正常顺序，代谢至终末产物，有时经旁路代谢，致某种代谢物堆积过多，一缺一多，同样造成损害。中国人80%有遗传性乳糖不耐受（lactic int ......