[辅助检查]四、尿黑酸检验

黑酸尿症（alcaptonuria）又称褐黄病（Ochronosis），是一种罕见的酪氨酸代谢性常染色体隐性遗传病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。尿黑酸症患者，约50%可伴发关节病变，尿黑酸及其氧化产物与结缔组织有强亲和力，在体内广泛沉着影响机体结构与功能，常见于透明软骨、肌腱、软骨。关节软骨受累后会变色、变脆，小的破碎软骨片可以脱落进入关节腔内，并发生骨质增生，最终发生继发性退行性骨关节病。 ......