[辅助检查]（二）检验诊断

肌肉活检，血乳酸测定。肌肉活检为有创性检查，不适用于无症状亲属的筛查。临床诊断价值与评价:此结果不能作为该病的最终诊断，分子遗传学诊断主要检测m ． 3423A ＞ G 、 m ． 3271T ＞ C 、 m ． 3251A ＞ G三类突变。但m ． 3243A ＞ G突变的异质性比例在血液和肌肉中的差异较大，很多情况下难以在血液中检出。结合临床症状和实验室检测有助于该病诊断。1 ） PCR － RFLP法是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法，可直接根据电泳结果进行判断是 ......