[辅助检查]五、其他血液系统个体化医疗分子诊断

骨髓增殖性肿瘤是一组骨髓造血干细胞异常增生性疾病，骨髓某一个系的细胞持续不断的过度增殖，包括粒系、红系、巨核系和肥大细胞。JAK2基因突变是慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）主要的诊断指标，JAK2基因第14外显子1849 G> .T（V617F）位点在PV、ET、PMF中的突变率分别是95%～100%、约60%和约50%。MPL基因突变与原发性血小板增多症相关，常见的突变位点有p .TET2基因突变常导致截短翻译使得潜在的肿瘤抑制蛋白TET2不能充分表达，从而促进肿瘤的发生，第1134-1444和第1842- ......