[诊断]十一、先天性软骨发育不全个体化检测

先天性软骨发育不全（achondroplasia，ACH）是一种人类最常见的以短肢、躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒，常合并有其他遗传性疾病或出现肌肉骨骼系统、其他畸形以及呼吸、神经系统的严重并发症。成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3）的基因突变是诱发此病的原因。正常人群基因组中FGFR3基因为野生型，无突变，少数个体存在多态性，这种多态性不影响FGFR3蛋白的功能，一般把这种多态性和无突变的统称为野生型，将已知与疾 ......