[诊断]二、镰状细胞贫血的基因诊断

镰状细胞贫血（Sicklecellanemia，SCA）是血红蛋白基因突变导致镰状血红蛋白（血红蛋白S，HbS）取代了正常血红蛋白（HbA）引起的一种常染色体显性遗传性疾病。SCA是发现最早、患病人数最多的一种血红蛋白分子病。世界范围内以热带非洲黑色人种发病率最高，达40%，西非为20%～25%，美国黑人仅为9%。其次，镰变的红细胞弹性低，无法通过微循环，易堵塞毛细血管，引起局部缺氧和炎症反应，导致相应部位产生疼痛危象，多发生于肌肉、骨骼、四肢关节、胸腹部，尤以关节和胸腹部疼痛为常见临床特点。因此可用限制 ......