[辅助检查]五、糖原累积病

糖原累积病（glucogenstoragedisease，GSD）又称糖原沉着症，是一组罕见的影响糖原代谢的隐性遗传性疾病。也可按受累的器官和临床表现的主要特点将本病分为两大类，即肝低血糖性糖原累积病及肌能量障碍性糖原累积病。肌能量障碍性糖原累积病主要表现为肌肉疼痛、肌球蛋白尿等，包括肌酸磷酸酶缺乏（Ⅴ型）、磷酸果糖激酶缺乏（Ⅶ型）、磷酸甘油变位酶缺乏（Ⅹ型）和乳酸脱氢酶（LDH）M亚单位缺乏，由糖原到乳酸的代谢途径中断伴有NADH氧化障碍为此组疾病的共同特征。 ......