[治疗]第一节 离体基因治疗

离体基因治疗家族性高胆固醇血症（FH）是早期基因疗法的典范。FH患者血浆胆固醇水平显著升高，可达正常的2～3倍，纯合子型FH患者幼年时常无症状，但有严重的高胆固醇血症和早发冠心病，其血浆胆固醇水平通常＞ 10mmol／L，对多种常规药物治疗反应差，需要外科手术和血液净化治疗以改善其预后。FH的这种特点决定其适合于基因治疗，纯合子型FH是早期开展和应用基因治疗的最佳适应证之一，这是因为FH具有以下有利因素：①已分离出正常的基因。该病重型患者采用常规治疗无效,且患者常在童年夭折。所有患者均能耐受手术操作，无并 ......