[速览]十一、Hartnup 病

Hartnup病是隐性遗传的中性氨基酸代谢异常。近端肾小管上皮和小肠粘膜刷状缘对色氨酸等中性氨基酸的转运发生障碍，大量潴留在肠内的氨基酸变为吲哚类毒性物质。治疗主要是补充蛋白摄入，可用色氨酸乙酯。口服烟酰胺25～50mg／d，对皮炎有明显效果，对神经系统症状的疗效尚未确定。 ......