[概述]第三节　脆性X综合征

脆性X综合征（ fragile X syndrome ， FXS ）是一种低外显的X连锁显性遗传病，是遗传性智力障碍最常见的一种形式，其临床特征为“一低五大” ：智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间类型比例大、出生时体重大。在西方男性中的发病率为1/1250 ～ 1/4000 ，女性携带者约1/700 。中国人群中的发病率也与此接近。FXS在所有智力发育不全的患者中的比例，西方人群和中国人也几乎一样，为.因此，由绒毛进行产前诊断，其后续工作如羊水穿刺后利用PCR技术以非甲基化方式检测FMR1等位基因的大 ......