[概述]二、表面活性蛋白C基因异常和肺部疾病

表面活性蛋白C ( surfactant protein C ， SP-C )是由8号染色体上的SFTPC基因编码的。这个大约3.5kb的基因编码一个0.9KB的转录本，然后转录为191或197的氨基酸前蛋白［ 4 ］ 。SP-C的前多肽经过一系列的蛋白水解切割产生35氨基酸疏水的成熟的SP-C蛋白。超过35个显性表达的SFTPC基因突变可引起从新生儿到成年人的急性和慢性肺疾病。约55%的突变病例为自发突变和散发病例。这些突变可发生于整个基因的任何部位，包括错义、片段移位、插入、缺失和拼接位点的突变。这个 ......