[概述]第十二节　Lowe综合征

Lowe综合征，又称眼脑肾综合征、 Lowe病、眼-脑-肾发育不全等，是一种罕见的遗传性疾病。Lowe等于1952年首次报道本病，临床上以先天性白内障、智力低下、肾功能异常和肌张力降低为特征。其遗传方式尚未完全确定，有X -连锁隐性遗传和常染色体隐性遗传两种遗传方式。X -连锁隐性遗传一般为男性发病。发病率约为1 / 500 000 ，以美国、英国、意大利和法国报告的患儿较多。本病预后不佳，常于40岁前死亡，死因主要有脱水、肺炎、感染、肾功能衰竭、癫痫发作、脊柱侧弯等。针对本病眼部表现可行小梁切除、晶体切 ......