[速览]二、甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症cblD型

复合型的甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症、单纯型的甲基丙二酸尿症、单纯型的高胱氨酸尿症的cblD互补群都是由C2ORF25基因突变所致。通过cblD型患者细胞和体细胞杂交的互补作用实验，定位基因缺陷在2号染色体上，更精细的定位显示在2q22.1～2q23.3上标记D2S150和D2S2324之间有一个10.2Mb的区域。总的维生素B12的吸收正常，酶活性随MeCbl的增加而增加，来源于这2个患者的细胞株可以补体激活cblC、cblE和cblG参照细胞，但是不能激活cblD。来源于该患者的成纤维细胞补体激活其 ......