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[发病机制]（三）frataxin在FRDA的发病机制的作用

X25基因的GAA三核苷酸不稳定重复扩增干扰了转录，导致frataxin量减少。Cossee等建立了Frda基因外显子4缺失鼠模型，其Frda基因表达产物无活性，纯合子动物在胚胎时死亡，但没有发现有铁蓄积，这提示可能存在铁蓄积之外的发病机制。 ......

——《2003神经病学新进展》
书名：《2003神经病学新进展》
栏目：2003神经病学新进展 > 第三十章 神经遗传病新进展 > 三、弗里德赖希共济失调的研究进展
作者：贾建平
参编：
页码：676
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2003-06-01
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