[速览]第七节 原发性纤毛不动综合征及卡塔格内综合征

自1901年来报道了合并有鼻窦炎支气管扩张和右位心的病例后，1933年Kartagener报道了4例具有这类畸形的病例，其后称为卡塔格内综合征（KS）。随后发现KS患者呼吸道上皮细胞纤毛动力蛋白臂缺陷，且与黏膜清除力下降和纤毛及精子运动能力缺失有关，提出将其命名为“不动纤毛综合征”。到80年代中期已经清楚认识到尽管有的患者具有纤毛运动力，但缺乏有效的黏膜清除功能。PCD意味所有的先天性纤毛功能障碍，而KS则仅用于表示同时具有脏器转位的PCD患者。对重症患者，可像治疗囊性纤维化一样，通过抗生素靶向治疗和积极 ......