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[速览]第一节 低密度脂蛋白受体基因突变

1974年Brown和Goldstein研究FH患者代谢缺陷时，发现成纤维细胞膜上存在LDL‐R，1983年克隆人LDL‐R成功，1985年Lindgren V确定LDL‐R基因位于第19染色体短臂（Ch19p13.1‐13 ﹒.LDL‐R基因长45.5kb，有18个外显子和17个内含子组成，编码839个氨基酸的成熟蛋白质，蛋白质分子量120k D。PCSK9（proproteinconvertasesublisin／kexintype9）基因突变也可导致FH表型，其基因的染色体位于1p34.1‐p32并 ......

——《临床血脂学》
书名：《临床血脂学》
栏目：临床血脂学 > 第二篇 血脂代谢异常 > 第十三章 家族性高胆固醇血症
作者：赵水平
参编：王钟林，赵水平，叶慧俊，黄全跃，董劭壮
页码：135-136
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2006-12-01
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