[速览]第3节 先天性成骨不全

成骨不全（osteogenesis imperfecta）是一种遗传异质性结缔组织病。特点是骨质疏松、骨折、蓝巩膜及早老性耳聋。部分患儿出生时有多发性骨折，死于新生儿期，称先天性成骨不全（osteogenesis imperfecta congenita）。近年来由于重组DNA技术的建立，结合本病流行病学及遗传学研究，可将本病分为4型，其中Ⅱ、Ⅲ两型与新生儿关系密切。本症主要缺陷是结缔组织成分发育障碍，表现为骨及骨外组织如巩膜、韧带，甚至主动脉瓣等胶原纤维发育不良。2 ﹒蓝巩膜Ⅱ型患儿巩膜呈深蓝色，可能由 ......