原发性纤毛运动障碍(p r i m a r y c i l i a r y d y s k i n e s i a,P C D)是一种少见的常染色体隐性遗传病[ 1 8],由于纤毛结构和(或)功能缺陷造成呼吸道粘膜的纤毛麻痹,纤毛粘液传输功能障碍,继而导致慢性复发性化脓性肺部炎症、鼻窦炎和中耳炎。原发性纤毛运动障碍不仅局限于K a r t a g e n e r综合征,纤毛功能不全综合征(i m m o t i l e c i l i a s y n d r o m e)也是常被使用的名称,但该命名不够准 ......