先天性卵巢发育不全综合征.卵巢侏儒症.1959年Ford等人发现本病患者缺失一条性染色体,染色体核型为45,X,从而揭示了本征的实质是性染色体的异常。其他患者中的染色体核型中也可见到一些嵌合体型。常见的嵌合体型核型有45,X/46,XX,45,X/46,XY,45,X/47,XXX,45,X/46,XX/47,XXX等等。随年龄增长颈背松弛的皮肤逐渐变成翼状颈皮,也称蹼颈〔 1 〕,患者中36%为高腭弓,腭裂发生率也较正常发病率高,个别患者的第一恒磨牙在1.5~4岁时即可萌出。对症处理,可用己烯雌酚,黄体 ......