[发病机制]第十九章　遗传、代谢等疾病导致痴呆

肝豆状核变性( hepatolenticulardegeneration , HLD ) ,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的疾病,是由于过量的铜沉积于脏器和组织而引起。主要的病理改变为坏死性肝硬化。神经系统改变为基底节、豆状核和尾状核的神经细胞变性。HLD是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,其相关基因定位于13q14.3 ,编码一种由1411个氨基酸组成的P型铜转运ATP酶( ATP7B ) ,参与铜的跨膜转运,故被称为ATP7B基因。精神症状10% ～ 51%的患者发生精神症状,约20%患 ......