[速览]一、突出前膜缺陷所致的先天性肌无力综合征

体外电生理检查延长刺激后可出现微小终板电位波幅的递减，提示乙酰胆碱在突触囊内的含量进行性减少。病变可能存在于神经末梢的胆碱吸收异常加强，或乙酰胆碱转移酶异常，或乙酰胆碱分子转移进入突触囊泡包装异常。轻症者，患者长大到儿童，但活动无力和缓慢，面部肌肉、肢体肌肉和呼吸肌无力，活动和劳累后加重，休息后好转，酷似重症肌无力。肌无力的肌肉用2Hz重频刺激，肌电图出现波幅递减反应，单纤维肌电图检查异常。不同于自身免疫性重症肌无力，微小终板电位波幅在静止肌肉正常，而在10Hz重复刺激5分钟后出现异常的递减。肌无力对中小 ......