[病因学]图10‐3，10‐4 苯丙酮尿症（phenyl ketonuria，PK U，MI M 261600）

图10‐3病例1，2父母均为携带者所生的兄（15岁）、妹（14岁）患者，严重智力低下，哥哥有明显共济失调症状。血中苯丙氨酸浓度高，苯丙酮尿。脑电图异常，常发生抽搐，惊厥。他们不是苯丙酮尿症患者，但是由于孕期中受母体的高苯丙氨酸的影响，引起小头，生长发良迟缓，智力低下，轻度中枢神经系统异常症状等。预后与防治：通过筛查等尽早确诊后，采用低苯丙氨酸饮食疗法（至少维持到10岁，最好终生控制）可获明显疗效。应用苯丙氨酸耐量试验可检出携带者，应用血液滤纸片法可进行新生儿筛查。应加强婚、育的优生指导。 ......