[病因学]图13‐49，13‐50 色素失调症（incontinentia pig menti，MI M 308300，308310）

一种具有水泡性皮疹、色素性皮肤损害，并伴发眼、牙齿、心脏、骨骼和中枢神经系统发育缺陷的复合性遗传综合征。先于躯干两侧沿神经分布出现荨麻疹样水疱性皮疹，经炎症期、增生期和色素期后，在躯干、大腿两侧出现奇形怪状的棕黑色素斑，可反复发作。色素斑可持续数年，色素消退后残留浅的脱色斑。分两型：① Ⅰ型（MI M 308300，又称Bloch‐Sulzberger综合征、Bloch‐Siemens综合征、散发性色素失禁症），致病基因定位于X染色体Xp11，病因是X染色体的着丝粒附近染色体异常引起的。图13‐50 3岁 ......