[速览]二、代谢病的分类

一般按中间代谢的主要途径和先天性代谢缺陷与环境因素的主次来分类。例如白化病、各型血红蛋白病、无纤维蛋白原血症等。最常见，以血浆胆固醇和（或）甘油三酯浓度升高为标志，可为原发性先天性代谢紊乱，亦可继发于其他疾病。多为少见的遗传性代谢病如弥漫性体血管角质瘤、家族性脾性贫血、神经鞘磷脂沉积病等。以痛风最为常见，其他黄嘌呤尿、Lesch‐Nyhan综合征、二羟腺嘌呤肾结石等均少见。此类疾病不多，已发现的遗传性乳清酸尿症、嘧啶‐5 ′‐核苷酸酶缺乏及二氢嘧啶脱氢酶缺乏等均为遗传性疾病。如铜代谢异常所致的肝豆状核变性 ......