[患者教育]六、遗传性结缔组织病

马方综合征（Marfan syndrome）为常染色体显性遗传的结缔组织病，男女发病几率相等，发生率为2 / 1000～3 / 1000，无种族、人种的不同，是由于第15号染色体长臂FBN1的基因突变导致微纤维蛋白（fibrillin）合成异常所致，该基因有高度的突变率。由于微纤维蛋白广泛存在于各种结缔组织中，因此该病可以引起全身各种结缔组织异常，如全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样、关节松弛、脊柱侧弯等，但最危险的是心血管异常，尤其是主动脉的扩张和夹层动脉瘤形成。由于β受体阻断剂的广泛应用和外科手 ......