[概述]第三节 三核苷酸重复疾病的共同特点

动态突变使致病的重复序列具有不稳定特性，从而使得TRD具有其他神经遗传病所没有的遗传早现现象，遗传方式亦各不相同，且具有一些非孟德尔遗传的特点，如体细胞嵌合现象及传代过程中的性别差异。一些活跃细胞如肝细胞、肾细胞和神经胶质细胞等，在一生中不断增殖，可能促使重复序列的重复数目增加，而另一些稳定细胞如神经细胞和骨骼肌细胞在组织分化结束后不再增殖，其CAG重复序列的数目保持稳定。这种传代过程的重复序列缩减多发生在像SCA8、DM及FRDA等重复序列很长的TRD中。重复序列的缩减机制可能与重复序列邻近的Cp G岛 ......