[速览]四、软骨-外胚层发育异常

软骨-外胚层发育异常（chondro-ectodermal dysplasia），又称Ellis-van Creveld综合征、外胚叶软骨发育异常、中外胚叶发育异常、三胚叶软骨发育异常和六指侏儒症等，为常染色体隐性遗传。主要特点为软骨发育不良合并外胚层发育不良、多指及先天性心脏病。头颅及脊柱少有异常。少有前臂和小腿骨显著缩短，胫骨上端的畸形，以及头状骨和钩骨融合等软骨-外胚层发育异常所示的特征性表现。对所伴发的多指（趾）畸形、桡骨小头脱位、斜视和腭裂，可考虑手术治疗。对先天性心脏病可选择手术或介入封堵治疗 ......