[速览]七、变形性发育异常

变形性发育异常（metatropic dysplasia），又称为变向性侏儒，病变的突出特点是临床体征随生长而变化。出生时以四肢短小而躯干正常或细长为特征儿童期则以短躯干伴脊柱侧后突为特点。出生时四肢骨端凸出并关节活动受限。儿童期则干骺端增宽外展，呈喇叭样或哑铃状，后者也是本病的重要特征。本病为常染色体隐性或显性异常，发病率极低不足百万分之一。头颅和面骨受累，干骺端增宽较轻，骨骺正常，椎弓变短，椎弓根间距由第1～5腰椎逐渐变小均与变形性发育异常不同。病变广泛累及软骨，管状骨粗而短，干骺端稍增宽，掌骨非骺端 ......