[速览]第五节 尿素循环障碍

人体对氨的主要解毒方式是在肝内将氨合成尿素随尿液排出。合成尿素的代谢途径称为尿素循环。当循环中某一种酶有先天缺陷时，由氨合成尿素的过程障碍，游离的氨蓄积体内，形成高氨血症，临床上表现为严重的脑功能障碍。尿素循环障碍疾病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象。症状较轻，间歇性发作，对蛋白质不耐受，食入过多蛋白或感染时血氨升高，出现阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调、嗜睡、惊厥、神志模糊、昏迷，慢性病程者，可有智力落后。4 ﹒惊厥者不可用丙戊酸，以免诱发严重的高氨血症。 ......