[病因学]【病因与发病机制】

DAX1为一种X‐性连锁‐剂量敏感性性反转‐先天性肾上腺发育不良（dosage‐sensitive sex‐reversal，ad renal hypoplasia congenita，X‐chromosome）相关性蛋白质，为核受体超家族成员之一。另一种相类似的蛋白质为类固醇生成因子‐1（steroidogenic factor‐1，SF‐。这两种与AHC发病相关的调节因子主要在肾上腺皮质、下丘脑（腹中部）和垂体的LH／FSH细胞表达。惊奇地发现患儿3年中，下丘脑‐垂体轴GnRH和促性腺激素的分泌功能是 ......