[概述]第十二章　遗传性脂代谢异常

脂质是脂肪和类脂的总称，脂肪主要指甘油和脂肪酸组成的甘油三酯，类脂包括固醇及其酯、磷脂及糖脂等。血浆中的甘油三酯、脂蛋白、固醇等脂质代谢异常统称为脂代谢异常，分为原发性（遗传性） 、继发性脂代谢异常两大类。继发性高脂血症是指由于全身系统性疾病（如糖尿病、肾病等）所引起的血脂异常。遗传性脂代谢异常是由基因缺陷所致，多具有家族聚集性，呈常染色体隐性或显性遗传，故通常称为家族性高脂血症，根据血脂异常成分的不同，分别命名为家族性高胆固醇血症、家族性高甘油三酯血症、家族性高乳糜微粒血症等，常见的病名及遗传方式见表1 ......