[发病机制]第一节　家族性高胆固醇血症

143890 ） ，是一种导致严重脂代谢紊乱的常染色体显性遗传病，也是儿童期最常见的遗传性高脂血症。已发现至少三种基因突变：低密度脂蛋白受体（ low density lipoprotein receptor ， LDLR ， MIM。603776 ）基因缺陷，其中LDLR基因突变最主要。本病于1938年被首次报道，主要特点为血浆总胆固醇（ TC ） 、低密度脂蛋白胆固醇C （ LDL-C ）明显升高、皮肤及跟腱黄色瘤、早发冠心病。FH患者体内由于LDLR基因或其配体基因的突变，导致LDLR缺如、表达降低 ......