[诊断]第二节 骨骼发育不良性先天畸形

软骨和骨组织异常的发育、生长将导致骨发育不良。胎儿骨发育不良表现形式多种多样，预后也不相同，其中致死性骨发育不良的预后不良，患儿出生后不能存活。致死性骨发育不良包括致死性软骨发育不全、致死性侏儒、成骨不全Ⅱ型，还有先天性磷酸酶过少症、短肋多指综合征、屈肢骨发育不良等较为罕见的畸形。临床上常见的能够在胎儿期发现的骨发育不良主要有严重的软骨发育不全和成骨不全等。软骨发育不全可伴发脑积水、面部裂畸形、心脏畸形及肾脏畸形等。严重的软骨发育不全为致死性畸形，胎儿四肢明显短小，因胸廓发育不良可导致肺发育不良和胎儿死亡 ......