21-羟化酶以孕酮和17-羟孕酮(17-OHP)为底物合成皮质醇和醛固酮,当21-羟化酶缺乏时,可造成其前身代谢产物积聚,尤其是17-0 HP显著增多。17-α羟孕酮浓度增高见于先天性肾上腺增生症(CAH)、迟发型和杂合子型肾上腺增生症。在孕14~16周测得羊水17-α羟孕酮浓度升高可对患病胎儿作出产前诊断。在未成熟新生儿和患病新生儿中17-α羟孕酮浓度也可因应激而升高。迟发型21-羟化酶缺乏症基础17-α羟孕酮浓度轻度升高,确诊依据ACTH试验,应用0.25mgACTH后1小时,17-α羟孕酮浓度升至> ......