[治疗]四、围产管理

孕中期彩超检查胎儿肢体长度是早期诊断的方法。然而股骨短于正常往往要到晚期妊娠才能被发现。除非是纯合子软骨发育不良，才能有可能在妊娠20周左右做出诊断，因此产前明确诊断防止患儿出生，是减少ACH发病率的关键。孕中后期通过超声检查，若发现胎儿头颅大于正常，而胸廓狭小，腹部膨隆，肢体明显短小，三叉形状的手等特殊表现，即可作出宫内诊断。Mesorace等用分子生物学方法作出ACH FGFR3基因380位密码子突变的产前诊断，说明FGFR3突变的特异性检查是ACH产前诊断的发展方向。同时孕期需行系统彩超检查，除外其 ......