[诊断]第三节　软骨发育不良

软骨发育不良（ achondroplasia ， ACH ）临床上并不多见，该病发病率为1/15 000 ～ 1/26 000 ，属常染色体显性遗传，男女均可发病， 10% ～ 20%为家族遗传， 80% ～ 90%为散发病例，系新生突变所致。ACH是一种特殊类型的侏儒症，以长骨短小及骨化不良为特点，表现为四肢极度短小，短躯干，大头。超声检查是诊断该病较为理想的诊断手段。胎儿生长受限:FGR同时存在腹围小于正常、羊水偏少或过少,以及脐动脉等异常多普勒血流改变的征象。 ......