[速览]先天性无汗型外胚层发育不良

临床特征：先天性外胚层发育不良（简称EDA）的病理基础为皮肤及其附件（汗腺、皮脂腺、毛发等）、牙齿等外胚层起源的组织发育缺陷，导致出生后出现皮肤角化过度，色素沉着，汗腺、皮脂腺、黏液腺等发育不良，毛发的结构和分布异常，牙齿发育不良，身材矮小。约30%～50%合并智力障碍。患儿无头发、眉毛，马鞍鼻，嘴唇噘起，面部可见丘疹。 ......