[速览]1. LQT1——心肌细胞钾通道基因KVLQT1（KCNQ1）（OMIM：607542）

KCNQ1基因定位于第11号染色体11p15.5，编码电压门控钾通道（Kv）I Ks的α亚单位，由676个氨基酸组成。基因全长大约有400kb，由17个外显子组成，外显子编码区共有2028个bp，编码676个氨基酸。通道蛋白有6个跨膜片段（S1～S6）、Shaker样模序和单一孔道结构（孔区）。孔区的结构高度保守，序列均为TXXTXGYG，它决定了通道对钾离子的高度选择性。其N -末端和C -末端存在磷酸化位点，与信号分子形成大分子信号复合体。内质网及高尔基体转运系统和细胞骨架蛋白参与其装配过程的精细调控 ......